Keşif, ODC1 veya ornitin dekarboksila olarak bilinen belirli bir geni, insanda gelişimsel sorunlara bağlayan ilk durum. Şimdiye kadar ise sadece farelerde görülen bir şeydi.
Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi’nde ortaya çıkan bulgular, diğer doktorların benzer semptomları olan hastaları resmi olarak teşhis etmelerine yardımcı olabilir.
Michigan State Üniversitesi’nde pediatri profesörü olan André Bachmann, “Şu anda başka vakaların keşfedilebileceğini düşünüyoruz” dedi.
Şu anda adlandırılmamış sendromun belirtileri büyük vücut kitlesini ve kafa büyüklüğünü, gelişimsel gecikmeyi, saç kaybını, hareketi ve konuşmayı etkileyen kas gerginliğini, düşük kas tonusu, doğum lekeleri ve görme ve işitme sorunlarını içeriyor.
ODC1 geni embriyo ve organ gelişimi gibi bir dizi fizyolojik ve hücre gelişim sürecinde önemli bir rol oynuyor.
Bachmann, “DNA verilerini gözden geçirdikten sonra, bu gen mutasyonunun vücutta çok fazla ODC proteini biriktirerek daha yüksek aktivite seviyelerine sahip olabileceğini farkettik. Proteinin aşırı birikmesi, vücutta dengesizliğe ve kötü bir sonuca yol açar.” dendi.
Fonksiyon kazancı teorisini doğrulamak için, Bachmann hastanın kanını test etti. Aynı cinsiyetteki ve yaştaki iki sağlıklı çocuktan örneklerle karşılaştırdı. Hasta örneğinde daha büyük miktarlarda ODC proteinlerinin yanı sıra, poliaminler olarak adlandırılan pozitif yüklü moleküllerin fazla üretildiği belirlendi.
Bulguları doğrulamak için daha fazla test yapılması planlanıyor.
